Das Cardio-Facio-Cutane (CFC) Syndrom

Das CFC-Syndrom ist eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung mit schätzungsweise etwa 100 Betroffenen in Deutschland.
Das CFC-Syndrom hat ein typisches und komplexes Muster angeborener Anomalien und Entwicklungsstörungen. Drei Aspekte haben den Namen des Syndroms geprägt: Cardio = Herz / Facio = Gesicht / Cutan = Haut
Neben den körperlichen Symptomen trägt vor allem die Beeinträchtigung der geistigen Entwicklung zu einer Mehrfachbehinderung der meisten Betroffenen bei; der Ausprägungsgrad ist jedoch individuell sehr unterschiedlich.
Das Erkennen eines CFC-Syndroms ist für Ärztinnen und Ärzte, die noch nie ein betroffenes Kind gesehen haben, schwierig.
Die Diagnose kann durch einen Gentest mit Nachweis einer Veränderung in einem der Gene BRAF, MAP2K1 (MEK1), MAP2K2 (MEK2) oder KRAS gesichert werden.
Die zum CFC-Syndrom führenden Genveränderungen sind zu über 95% zufällig neu entstanden – nur in wenigen Fällen ist die Erkrankung von einem ebenfalls betroffenen Elternteil vererbt.
In die Betreuung von Kindern mit CFC-Syndrom müssen Vertreter verschiedener medizinischer Bereiche sowie Pädagogen, Psychologen und andere Fachleute einbezogen werden.
Die Grundsäulen der Behandlung sind die fachgerechte Therapie körperlicher Beschwerden sowie eine intensive Förderung.
Wegen der Seltenheit des CFC-Syndroms sind noch viele Dinge unerforscht oder zu wenig bekannt. Dem Austausch von Erfahrungen in Patientenvereinigungen kommt daher eine wichtige Bedeutung zu.

Hauptmerkmale *

* Diese kommen jeweils bei 50% oder mehr der Betroffenen vor; keines ist aber obligatorisch bei allen vorhanden.