Das Cardio-Facio-Cutane (CFC) Syndrom
- Das CFC-Syndrom ist eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung mit schätzungsweise etwa 100 Betroffenen in Deutschland.
- Das CFC-Syndrom hat ein typisches und komplexes Muster angeborener Anomalien und Entwicklungsstörungen. Drei Aspekte haben den Namen des Syndroms geprägt: Cardio = Herz / Facio = Gesicht / Cutan = Haut
- Neben den körperlichen Symptomen trägt vor allem die Beeinträchtigung der geistigen Entwicklung zu einer Mehrfachbehinderung der meisten Betroffenen bei; der Ausprägungsgrad ist jedoch individuell sehr unterschiedlich.
- Das Erkennen eines CFC-Syndroms ist für Ärztinnen und Ärzte, die noch nie ein betroffenes Kind gesehen haben, schwierig.
- Die Diagnose kann durch einen Gentest mit Nachweis einer Veränderung in einem der Gene BRAF, MAP2K1 (MEK1), MAP2K2 (MEK2) oder KRAS gesichert werden.
- Die zum CFC-Syndrom führenden Genveränderungen sind zu über 95% zufällig neu entstanden – nur in wenigen Fällen ist die Erkrankung von einem ebenfalls betroffenen Elternteil vererbt.
- In die Betreuung von Kindern mit CFC-Syndrom müssen Vertreter verschiedener medizinischer Bereiche sowie Pädagogen, Psychologen und andere Fachleute einbezogen werden.
- Die Grundsäulen der Behandlung sind die fachgerechte Therapie körperlicher Beschwerden sowie eine intensive Förderung.
- Wegen der Seltenheit des CFC-Syndroms sind noch viele Dinge unerforscht oder zu wenig bekannt. Dem Austausch von Erfahrungen in Patientenvereinigungen kommt daher eine wichtige Bedeutung zu.
Hauptmerkmale *
- Typische äußerliche Merkmale
- Hautveränderungen
- Spärliche, dünne, später lockige Haare
- Bestimmte Herzfehlbildungen
- Ernährungs- und Gedeihprobleme
- Vermindertes Wachstum nach Geburt
- Entwicklungsverzögerung (variabler Ausprägung)
- Krampfanfälle
- Sehstörungen
* Diese kommen jeweils bei 50% oder mehr der Betroffenen vor; keines ist aber obligatorisch bei allen vorhanden.